44.中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状相关性的研究

摘要：

目的对中国人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne”s muscular dystrophy,DMD)患者的Dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状相关性进行探讨.方法采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD/BMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析.

关键词： 假性肥大型进行性肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 基因 探针 多重连接依赖式探针扩增

作者: 李少英 孙筱放 黎青 张慧敏 王晓蔓

作者单位: 广州医学院第三附属医院妇产科研究所 广州市生殖与遗传重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届围产医学新进展高峰论坛

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 149-149

在线出版日期: 2012-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）