产前诊断和遗传咨询
近年来中国出生缺陷发生有逐年增高的趋势。出生缺陷可由不同的因素造成，分环境因素和遗传因素。不同的病因有不同的预防措施。针对不同的病因采取防控措施，才能获得降低出生缺陷的目标。 WHO提出三级预防的观念，对于环境因素所致的出生缺陷，一级预防有的较大的作为，其中重点人群的工作可以直接与二级预防“无缝连接”、产生显效的是遗传因素所致的疾病，即对诊断明确的遗传病再生育时实施产前诊断，或者是产前筛查杂合子后，对高风险孕妇实施首次妊娠的产前诊断。遗传病产前诊断是一项特殊的医学服务，“零风险”是永远追求不到的，产前诊断只是将风险降低到最大限度。所以在产前诊断前的遗传咨询中，就要讲明上述各点。有了理性的认识和行为，才有宽松的产前诊断环境，大多数人才能获得医学发展所带来的实利。
产前诊断 遗传咨询 出生缺陷 风险规避
黄尚志
中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系;WHO遗传病社区控制合作中心
国内会议
厦门
中文
71-71
2011-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）