435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析

摘要：

　　随着中国儿童预防保健工作的日益完善和医疗知识的逐步普及，在儿科就诊的遗传性疾病所占比例正在逐年增多，染色体病是其中很重要的一大类疾病，识别染色体病对疾病的病因诊断有重要的意义。现将从2008年1月—2011年6月在中科就诊的疑似或需排除染色体疾病以及需要依据染色体核型对患儿疾病进行综合分析和处理的送检做细胞遗传学检测的结果进行分析和总结。

关键词： 先天缺陷患儿 细胞遗传学 染色体病 病理诊断

作者: 潘虹 于丽 齐雯 杨艳玲 张月华 包新华 姜玉武 熊晖 李明

作者单位: 北京大学第一医院儿科,妇产科研究室,100034

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛

会议地点: 厦门

会议语种:中文

页码: 255-255

在线出版日期: 2011-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）