日本癫痫患儿GABRG2基因突变分析

摘要：

　　已经在各种癫患者中发现了一些编码GABAA受体(γ)2亚单位(GABRG2)的基因突变。本研究的目的是调查GABRG2突变在各种癫病因中的作用。在140名各型癫主要是Dravet综合征和全面性热性惊厥附加症患儿中进行GABRG2基因分析。突变检测结果在一名患有全面性强直阵挛病人中发现一个新的GABRG2突变(c.236A＞G：p.N40S)。这一突变是杂合突变，将一个高度保守的天冬酰胺替换为丝氨酸。

关键词： 癫痫患儿 基因突变 病理机制

作者: 石秀玉

作者单位: 中国人民解放军总医院儿童医学中心,100853

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛

会议地点: 厦门

会议语种:中文

页码: 345-345

在线出版日期: 2011-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）