中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1高分辨等位基因频率分析
目的：分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1五位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征.方法：根据718名中华骨髓库捐献者HLA五位点高分辨分型数据，运用直接计数法计算各位点基因频率.结果：在718名捐献志愿者中，共检出28个HLA-A等位基因、61个HLA-B等位基因、30个HLA-C等位基因、40个HLA-DRB1等位基因、18个HLA-DQB1等位基因；其中HLA-A位点最常见等位基因为A*1101 (21.66％)、A*2402(16.37％)、A*0201(13.79％)； HLA-B位点最常见等位基因为B*4001 (11.49％)、B*4601(9.54％)；HLA-C位点最常见等位基因为Cw*0702 (15.74％)、Cw*0102 (15.32％)、Cw*0304 (11.56％)；HLA-DRB1位点最常见等位基因为DRB1*0901 (14.69％)、DRB1*1501 (12.40％)、DRB1*0701(9.89％)；HLA-DQB1位点最常见等位基因为DQB1*0301 (20.54％)、DQB1*0303 (15.81％)、DQB1*0601 (10.79％).结论：本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA五位点高分辨等位基因频率数据，将为临床寻找HLA匹配的无关亲缘供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究以及人类学研究等提供有价值的遗传学依据.
造血干细胞捐献者 HLA五位点 基因频率 分布规律 中华骨髓库
中华骨髓库质量控制实验室
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2009-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）