HLA新等位基因HLA-DRB1*0453的认定
目的：鉴定一个HLA-DRB1*04的新等位基因.方法：从外周血中提取基因组DNA,应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型,PCR产物直接测序技术检测基因序列,通过软件和数据库中的同源等位基因进行序列比对,对先证者进行家系分析.结果：样本HLA-DRB1位点的第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列不同,该基因序列与同源性最高的等位基因DRB1*0447相比有3个碱基替代,在外显子2区域中的286位碱基发生了C→A替代,导致相应的67密码子由亮氨酸(L)→异亮氨酸(Ⅰ),344和345位碱基发生了GT→TG替代,并导致相应的86密码子由甘氨酸(G)→缬氨酸(V).家系分析结果显示,先证者的新等位基因HLA-DRB 1*0453遗传自父亲.结论：该等位基因是HLA-DRB1 *04新的等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB 1*0453.
HLA等位基因 序列分析 多态性 PCR产物直接测序技术
Zhang Kunlian 张坤莲 李剑平 Li Jianping Liu Xianzhi 刘显智 Zhang Xu 章旭 Chen Yang 陈阳 Li Xiaofeng 李晓丰 曲喆 Qu Zhe Gao Jingbo 高景波
Liaoning Blood Center, Shenyang 110044, China 辽宁省血液中心 110044
国内会议
北京
中文
218-221
2009-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）