3例带有HLA-DR*0114新基因的家系调查
目的：调查3例带有HLA-DR*0114新基因的家系遗传状况.方法：HLA低分辨分型采用PCR-SSO流式分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术.结果：新基因HLA-DR*0114序列与DRB1*010101相比,第2外显子区域有3个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变.257位碱基A＞C, 导致86编码子的氨基酸由天冬氨酸(Asp)变成丙氨酸(Ala).265位碱基T＞C,89编码子的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成组氨酸(His).3个带有HLA-DR*0114新基因家系都是陕西籍,HLA-DR*0114等位基因携带者都有单配型A*26-B*37-DR*0114.A*26-B*37-DR*0114单倍型在亲代中都由父亲携带,并且都遗传给子代的所有成员.结论：A*26-B*37-DR*0114是紧密连锁的单倍型,可以稳定遗传.它是否只出现在陕西籍或者说是否有一定的区域标志性是有待进一步研究的有价值的课题.
HLA-DR*0114基因 DNA测序 等位基因特异性技术 遗传分析
Liu Mengli 刘孟黎 Qi Jun 齐君 Zhang Yan 张艳
Shannxi Blood Center Shannxi Xi”an 710061 陕西省血液中心 710060
国内会议
北京
中文
274-279
2009-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）