法洛四联症患者Nkx2.5和ISLetl基因筛查与新变异位点家系调查

摘要：

　　本研究对中国汉族人群205例TOF患者Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行筛查,以求发现新的变异位点,并研究探讨新变异位点对TOF发生的作用机制。对205例确诊为TOF患者提取基因组DNA,用巢式聚合酶链反应-单链构象多态性法对Nkx2.5和ISL-1基因全部外显子进行检测。对新发现的变异位点,用测序法证实其存在,并对先证者家系进行调查研究。

关键词： 法洛四联症 基因筛查 聚合酶链反应 家系调查 变异位点

作者: 王琦光 朱鲜阳 吕蓓 田小利 曹慧清

作者单位: 沈阳军区总医院全军心血管病研究所先心病内科,沈阳 110016 北京大学分子医学研究所人类群体遗传教研室,北京 100871

会议类型: 国内会议

会议名称: 第14届中国南方国际心血管病学术会议

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 149-149

在线出版日期: 2012-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）