Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测
目的：对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测。<br> 方法：提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序。若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况。<br> 结论：在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现已经报道的6个多态性位点(A29A,E1061E,D1818D,6365a>G 3”UTG,7204t>A 3”UTG,7205c>T 3” UTG)和1个错义突变(R1192Q)。
Brugada综合征 基因突变 多聚核苷酸聚合酶链反应 多态性位点
刘福强 李岩 谢勇 赵冬华 萧钟波 赖文岩 彭健
南方医科大学南方医院心内科, 广州 510515
国内会议
广州
中文
266-267
2012-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）