单向序列测定快速诊断GJB2基因常见复合突变
目的：分析1190例非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患者GJB2基因的突变序列，根据单向序列测定图判定GJB2基因常见复合杂合突变，作出快速的临床诊断，并为进一步绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础。<br> 方法：收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样，进行GJB2基因的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增，对扩增产物进行正反向测序，检测GJB2基因的序列改变，寻找中国人常见GJB2基因序列改变的特点，对GJB2基因的235delC、299-300delAT、176del16bp单杂合突变、纯合突变和复合突变序列改变测定结果进行分析，确定复合突变的特征性图谱，通过单向序列测定快速诊断GJB2基因常见复合突变。<br> 结果：1190例患者中，检测到的明确病理性突变16种，最常见的为235delC, 299-300delAT,176del16bp。在70例携带235delC的复合杂合突变的患者中，64.29%携带299-300delAT, 14.29%携带176del16bp。分析所有235delC/299-300delAT和176del16bp/235delC的测序图谱，在特定位点寻找特定的序列改变。<br> 结论：GJB2基因的复合杂合突变有其独特的序列改变特点，通过其特征性的测序峰图，确定了单向序列测定快速诊断中国NSHI人群中GJB2基因常见复合杂合突变的方法，完善了GJB2基因突变的检测方法，为进一步绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。
非综合征型耳聋 GJB2基因 复合突变 临床诊断 单向序列
于飞 王国建 袁永一 康东洋 张昕 韩东一 戴朴
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100853
国内会议
浙江舟山
中文
251-252
2011-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）