先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断
目的：报告1例先天性肾上腺皮质增生CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。<br> 方法：首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29周时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17—羟孕酮的检测。从血细胞中提取DNA,用多态性位点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA,以排除胎儿样本中无母体细胞污染,在此基础上,针对携带者突变位点的对胎儿样本进行DNA扩增,PCR产物经正反方向测序分析。<br> 结论：产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的。
先天性肾上腺皮质增生 CYP21基因 测序技术 产前分子诊断 风险胎儿
崔英霞 夏欣一 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 黄宇烽
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京 210002
国内会议
南京
中文
155-155
2011-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）