46,XX男性综合征误诊一例并文献复习
目的：46,XX男性综合征的临床表现以误诊原因分析探讨男性性别决定及分子遗传学基础.<br> 方法：分析一例SRY基因阳性的46,XX男性综合征的临床表现及血性激素及促性激素检查,精液分析,并进行染色体核型分析,荧光原位杂交(FISH),SRY基因检测,Y染色体微缺失检测等细胞和分子遗传学检查.同时进行文献复习.<br> 结果：患者社会性别为男性,因乳房发育而就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小而软,性激素分析示高促性腺激素性性腺功能减退,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,C区域均缺失.SRY基因存在,FISH显示SRY基因易位于X染色体短臂.
男性综合征 临床表现 误诊病例 性别决定 分子遗传学
张正果 陈斌 王鸿祥 胡凯 金炎 韩银发 王益鑫 黄翼然
上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所,上海 200001
国内会议
南京
中文
181-181
2011-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）