DHPLC基因扫描技术在基因组医学中临床基因检测的技术评价
变性高效液相色谱(DHPLC)是一种新型遗传变异筛查技术，可用于单碱基替换(或单核苷酸多态性)，小片段缺失或插入等多种基因突变的检测。DHPLC基因扫描技术可在生殖细胞系和体细胞系中筛查遗传变异。而像特定位点DNA甲基化状态的改变等遗传现象也可用在DHPLC基础上建立的方法来检测。遗传变异的生物学效应是由突变基因的位置和特点决定的，而功能相关基因突变的发现对相关药物的研发有很大的促进作用。本文将对DHPLC技术在突变检测领域的应用实例进行介绍和讨论；介绍的重点分别是致病基因突变位点的确认，以及药物代谢和耐药性相关基因突变的检测。
DHPLC基因扫描 变性高效液相色谱 DNA甲基化 临床检测 遗传变异
张旭
北京市表观生物技术有限公司
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225-225
2012-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）