大骨节病患者与正常对照关节软骨基因通路表达比较研究
目的：筛选大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)和正常对照关节软骨的差异表达基因及基因通路,探讨KBD关节软骨损伤的分子机制.<br> 方法：KBD患者和正常对照关节软骨样本各9例,提取总RNA,反转录为cRNA.采用Cy3对KBD组进行荧光标记,采用Cy5对正常对照组进行荧光标记.采用Agilent Human 1A全基因组表达芯片,比较KBD患者关节软骨与正常对照关节软骨的表达谱差异,进行单基因及基因通路表达分析,筛选统计学显著差异表达的基因及基因通路.<br> 结果：(1) 29个基因在KBD患者的关节软骨中显著上调,功能涉及细胞凋亡、代谢、细胞外基质、细胞骨架与运动等。细胞外基质相关的FBLN1基因在KBD患者关节软骨中显著下调.(2)6个凋亡和5个缺氧相关的基因通路在KBD患者关节软骨中的表达水平显著高于正常对照.<br> 结论：本研究发现,细胞凋亡与缺氧相关的基因及基因通路在KBD患者与正常对照关节软骨中的表达水平存在显著差异,提示缺氧可能在KBD软骨细胞凋亡中发挥一定作用,缺氧与KBD软骨损伤的关系仍需进一步研究.
大骨节病 关节软骨 差异表达基因 基因通路 软骨损伤 分子机制
张峰 郭雄 王伟卓 武世勋 王立新
西安交通大学医学院环境与疾病相关基因教育部重点实验室 陕西西安 710061 西安交通大学医学院第二附属医院,陕西西安 710004
国内会议
乌鲁木齐
中文
215-220
2012-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）