24.人类线粒体DNA突变与眼病的研究
目的 研究人类视网膜色素上皮细胞体外培养转分化现象发生过程及规律.方法 倒置显微镜观察体外培养人类视网膜色素上皮细胞形态变化；采用免疫细胞化学染色方法检测其角蛋白及α-平滑肌肌动蛋白的变化规律.结果 人类视网膜色素上皮细胞体外培养时形态由上皮细胞特征变化成为间质样细胞；细胞角蛋白表达与传代代数呈负相关(r=-0.753,P=0.000),α-平滑肌肌动蛋白表达与传代代数呈正相关(r=0.657,P=0.000)；角蛋白18表达高密度组较低密度组强(P＜0.001):而α-平滑肌肌动蛋白表达高密度组较低密度组弱(P＜0.05).结论 人类视网膜色素上皮细胞体外培养转分化主要是体内外环境差异引起；人类视网膜色素上皮细胞在眼球内病理性状态下发生转分化,可能在病理性增生性玻璃体视网膜疾病中起重要作用.人类线粒体DNA (mtDNA)突变与很多疾病有关.对人类mtDNA突变导致疾病的发病机制是从认识到线粒体肌病患者存在大片断mtDNA的缺失及发现Leber”s遗传性神经疾病存在遗传性mtDNA点突变开始的.mtDNA的突变导致各种实质器官产生不同的表型效应,眼科表现特别突出.这些眼部mtDNA的突变影响整个视觉系统,由不同的线粒体功能失调导致,是眼部mtDNA突变所致疾病的主要表现.本文就mtDNA的基本结构和功能以及目前已被发现的mtDNA突变导致的疾病的临床表现和分子遗传学关系研究进行综述.
徐国兴 谢茂松 郭健 扬娟 胡建章
福建省眼科研究所 350005
国内会议
福州
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11-11
2005-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）