中国罕见病服务的现状

摘要：

　　文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症等。因此，重点研究罕见病中遗传病的特征，并提出相应的治疗对策，同时根据目前罕见病发展情况分析中国治疗方面的现状。

关键词： 罕见病 发病机制 遗传病学 临床治疗

作者: 黄尚志 孟岩

作者单位: 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 WHO遗传病社区控制合作中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 62-71

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）