基因突变检测方法的评价
文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替了Southern印迹杂交检测检测致病点突变，斑点杂交大大提高了大样本研究的突变检测效率。后来发展的许多检测技术，大都以PCR为基础。<br> 对于这些检测技术的应用，促进了临床遗传病的基因诊断，也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点，有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变，故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到，因此对技术的应用要遵循伦理学原则。
遗传疾病 基因突变检测方法 PCR技术 伦理学原则
黄尚志
中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院 医学遗传学系
国内会议
西安
中文
131-133
2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）