假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床表现，患者最常被误诊为相对常见的软骨发育不全。通过一例病例，在患儿出生时未见其异常，而长至两周时出现身材矮小症状，被判断为假性软骨发育不全。表明软骨发育不全在出生时即表现肢体短小，身长低于正常，而假性软骨发育不全患者出生时身长正常。
假性软骨发育不全 基因检测 临床症状 鉴别诊断
孟岩 张续德 邱正庆 施惠平 黄尚志
中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系WHO遗传病社区控制 合作中心 中国医学科学院 北京协和医院儿科 100730 北京 100005
国内会议
西安
中文
145-146
2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）