RT-PCR测序检出4个新的神经纤维蛋白1基因突变

摘要：

　　神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis type 1. NF-f)是源于神经嵴的细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，由神经纤维蛋白1 (neurofibromin I, NFI)基因突变所致。由于缺乏明显的突变检点，也难以检测出深藏内含子中的剪切突变，为此，我们建立了RT-PCR方法直接测序基因的整个编码区(8517bp)及其邻接的上下游UTR。经过5名先证者的测试，结果表明，在父母表现正常的情况下，有4名先证者出现新突变类型。

关键词： 神经纤维瘤病 常染色体异常 RT-PCR检测 神经纤维蛋白 基因突变

作者: 杨涛 孟岩 王炜辰 邱正庆 朱铁山 黄尚志

作者单位: 中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院，北京 100005 WHO遗传病社区 控制合作中心，北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院，北京 100005 北京协和医学院，北京 100730

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 150-150

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）