17例6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶缺乏症的基因诊断及3种新突变
目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PTS基因突变种类的分布情况。方法：研究对象为经尿蝶吟谱筛查和或口服BH4负荷实验的疑似BH4D患儿17例，分段扩增PTS基因全部编码区的6个外显子和第1内含子进行基因序列测定。结果：17例患儿均检测到携带PTS突变，被确诊为PTPSD。结论：PTPSD是BH4D的主要病因，PTS基因诊断是患儿诊断的必要有效手段，可使患儿获得早期诊断和正确治疗，避免出现严重的神经系统损害，同时为患儿家庭的产前诊断和遗传咨询提供有力的实验数据支持。
四氢生物蝶呤缺乏症 PTS检测 基因突变 新生儿患者
瞿宇晋 沈明 熊若眉 金煜炜 王红 宋昉
首都儿科研究所遗传室 中日友好医院儿科 重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心
国内会议
西安
中文
153-153
2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）