DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

摘要：

　　本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

关键词： 胎儿产前诊断 连锁分析 母源基因 患病风险

作者: 姚凤霞 韩娟娟 张为民 孟岩 戴毅 黄尚志

作者单位: 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 181-181

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）