甲型血友病产前基因诊断方法体系的建立

摘要：

　　本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了 甲型血友病产前基因诊断方法体系。另外，我们获得卵裂球期的单个细胞通过“多重置换扩增技术”试剂盒方法提取的DNA样品20例，利用上述技术路线进行分析，19例成功扩增HPM.A基因全外显子所有片段并能成功测序，仅1例失败，提示了PGD的可行性。

关键词： 甲型血友病 产前检查 基因诊断

作者: 陈娟 何志晖 蒋玮莹

作者单位: 中山大学医学遗传学教研室，广州 510080

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 186-186

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）