GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

摘要：

　　本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLIII型临床表现区别较大，容易误诊。本文3例患者在国内是首次报道，所发现的3个纯合突变均是新突变。此病的产前诊断有赖于基因突变分析。

关键词： 粘脂贮积症 常染色体隐性遗传病 GNPTG基因 基因突变

作者: 刘霜 孟岩 施惠萍 邱正庆 张为民

作者单位: 中国医学科学院北京协和医院儿科，中国医学科学院北京协和医院中心实验室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 193-194

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）