4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

摘要：

　　家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐明致病机制。对再次妊娠的妇女在孕早期取羊水脱落细胞提取胎儿DNA，进行产前诊断。临床诊断4个家系先证者为纯合型FH,LDLR基因测序发现4例先证者均为复合杂合突变，对4个家系成功实现了产前诊断。

关键词： 高胆固醇血症 致病机制 基因突变 产前诊断

作者: 徐胜媛 潘晓冬 蔺洁 孙立元 刘俊涛 姚凤霞 黄尚志 王绿娅

作者单位: 首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所／中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 北京 100005

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 201-201

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）