采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家系SLC26A4基因突变
目的：确定一例非综合征型耳聋患者的致病病因。方法：本文以一例耳聋先证者及其双亲为研究对象。收集该核心家系的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术对耳聋患者进行检测，采用聚合酶链反应一直接测序方法对检测出的该家系SLC26A4基因突变进行验证。结果：采用SNaPshot技术未发现先证者耳聋相关基因的7个突变热点存在突变。采用第二代测序技术发现该家系先证者的SLC26A4基因在p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变，Sanger检测结果与第二代测序结果一致。结论：先证者SLC26A4基因的复合杂合突变是导致其耳聋发生的原因。第二代测序技术可有效检测出耳聋疾病的发病机制，在临床诊断及耳聋的基因个体治疗方面有着一定的应用前景
耳聋疾病 临床诊断 基因突变 第二代测序技术
毛君 魏晓明 李红 王三南 陈瑛
苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 深圳华大基因研究院 518083 苏州市立医院新生儿科 215002
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2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）