利用二代测序技术检出成人型多囊肾PKD1基因新突变

摘要：

　　常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频率信息可以进一步评估其致病可能，节省了后期对于新发突变在群体发生频率的验证工作。在患者中检出一致病突变，可作为其生育时产前基因诊断的依据。木研究检出的新的突变类型补充了PKD1基因突变数据库。

关键词： 遗传性肾脏病 基因检测 二代测序技术 临床应用

作者: 杨涛 孟岩 张明荣 王炜辰 魏晓明 黄尚志

作者单位: 中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院 深圳华大基因研究院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 204-205

在线出版日期: 2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）