通过SNP-array技术进行PGD显示易位携带者有高比例的可移植胚胎
目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名染色体易位携带者的280枚囊胚应用SNP-array进行植入前遗传学筛查，比较SNP-array结果和以前的FISH-PGD结果。结果：第一阶段，发现只有15枚(48.39%)的结果与FISH结果完全一致，第二阶段，与FISH-PGD相比，基于SNP-array的PGD显著提高了可移植胚胎率。结论：囊胚期活检行SNP-array分析相比于卵裂期FISH-PGD有更高的准确性。经SNP-array检测显示易位携带者有高比例的可移植的染色体正常/平衡的囊胚，在提高易位携带者的正常临床妊娠率方面具有巨大的应用前景。
遗传学 可移植胚胎 单核昔酸多态微阵列技术 临床妊娠率
谭跃球 谭珂 龚斐 罗克莉 熊波 张硕屏 卢光琇 林戈
中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙 中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙 中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙 中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙 中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙 人类干细胞国家工程研究中心，长沙
国内会议
西安
中文
217-217
2012-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）