男性无精子症及严重少精子症患者的Y染色体微缺失筛查规范化分析

摘要：

　　Y染色体微缺失是精子发生障碍的常见遗传学原因之一，本文旨在建立一套对无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的筛查方法，研究分析无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生与分布情况，为临床诊断及治疗男性不育症提供依据。研究表明，Y染色体AZF微缺失是精子发生障碍的原因之一，无精子症及严重少精子症患者具有较高的缺失率。218例微缺失病例按缺失区域统计，AZFc区缺失的频率最高，其次是AZFb+c区，AZFa区缺失率最低。无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前，进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目。

关键词： 男性不育症 临床诊断 Y染色体 基因缺失 筛查规范化

作者: 孙璨 朱勇 杨施 胡洪亮 李铮

作者单位: 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科 上海市男科学研究所精子发育与遗传学室 上海市人类精子库 200001

会议类型: 国内会议

会议名称: 世界中联第五届男科国际学术大会、中华中医药学会第十二次全国中医男科学术大会、国际中医男科第七届学术大会、第二届海峡两岸中医男科学术论坛

会议地点: 天津

会议语种:中文

页码: 118-119

在线出版日期: 2012-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）