29例佩梅病患儿临床分析与随访
目的：通过29例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)患儿临床分析与随访，了解病情进展特点及预后。方法：选择2005年12月-2011年7月北京大学第一医院临床及基因诊断的29例PMD患儿为研究对象，进行远期自然病程随访，初步探讨此病的基因型-表型关系。结果：29例患儿平均起病年龄1.0±1.6个月，均以眼球震颤为首发症状。本组患儿中75.9％于10岁前呈缓慢进步，13.8％呈静止性，6.9％明显倒退，3.4％死亡。随访患儿均表现为运动发育落后，未获得独走技能。29例患儿认知功能均进展缓慢。29例患儿临床诊断经典型14例(48.3％)、中间型9例(31.0％)、先天型6例(20.7％)。其中先天型临床表现最重。29例患儿PLP1基因重复突变24例(82.8％)、点突变5例(17.2％)。基因型与表型呈明显相关性，经典型PMD以重复突变为主，先天型PMD以点突变为主。结论：PMD患儿是一种缓慢进展性遗传病，临床表型具有较大的变异性，基因诊断不仅可以确定诊断，而且和临床长期预后密切相关。
佩梅病 PLP1基因 基因诊断 临床病理
陈萌 王静敏 赵璐 吴晔 李东晓 郭芒芒 顾强 吴希如 姜玉武
北京大学第一医院儿科 山西医科大学第一临床医学院
国内会议
北京
中文
38-42
2012-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）