一个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病家系GLIALCAM基因突变分析
目的：分析并确定一个伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcorticalcysts，MLC)家系胶质细胞粘附分子(glial cell adhesionmolecule,GlialCAM)的基因(GLIACAM)突变及遗传特征。方法：收集先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行GLIALCAM与MLC1基因突变检测，确定基因突变位点，分析基因型与表型的关系。结果：该家系先证者的GLIALCAM基因同时存在第2外显子c．203A>T(p．K68M)与c．395c>A(p．T132N)两个杂合突变，先证者之父、母分别携带GLIALcAM基因第2外显子c．203A>T(p．K68M)与c．395c>A(p．T132N)两个杂合改变。先证者的MLC1基因编码序列未发现核苷酸改变。结论：该家系中MLC先证者为GLIALCAM基因复合杂合突变致病而非MLC1基因突变致病，其c．203A>T(p．K68M)突变来自母亲，c．395c>A(p．T132N)突变来自父亲，其父母均为表型正常的携带者。本研究发现2个国际上尚未见报道的GLIALCAM基因突变(p．K68M，p．T132N)，首次在国内明确了1例MLC的GLIALCAM基因诊断。
儿科疾病 巨脑性脑白质脑病 胶质细胞粘附分子 基因突变 病理诊断
郭芒芒 姜玉武 谢涵 吴晔 尚晶 顾强 吴希如 王静敏
北京大学第一医院儿科 山西大医院
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48-50
2012-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）