Joubert综合征
Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)除了罕见的X连锁病例，为常染色体隐性遗传，具有遗传异质性。病理学改变可表现为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，锥体交叉几乎完全缺如。该征临床表现多样，有神经病学表现及多器官受累表现，神经病学上表现为张力减退、共济失调、发育迟滞、智力障碍、非正常眼部运动、新生儿反常呼吸等，并可侵及视网膜、肾、肝、骨胳肌肉组织等。目前认为JS为常染色体隐性遗传疾病，因此产前诊断和遗传咨询很重要，治疗应采取双向正压通气S/T模式可解决之，并提高睡眠质量，使Sp02正常。
儿科疾病 Joubert综合征 病理机制 临床治疗
杨坤芳 陆燕芬
国内会议
北京
中文
74-76
2012-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）