遗传性肾脏病的筛查和诊断
遗传性肾脏病并不少见，如常染色体显性遗传多囊肾病，其人群的发生率高达1：4000，Fabry病的发病率约为1：40,000，但由于许多临床医师缺乏这方面的意识以及对疾病本身认识存在不足，往往使许多遗传性疾病被临床医师漏诊。通过临床实践不断提高此类疾病的诊治水平，不仅有利于改善患者的预后，对于进一步研究疾病发病机制同样具有重要意义。<br> 本文认为，应提高专业人员的意识，重视遗传性肾脏病，通过询问、调查家族史，绘制家族谱，判断遗传方式等方法发现遗传性疾病，利用基因诊断来确诊遗传性肾脏病，并建立遗传性肾脏病筛查体系。
遗传性肾脏病 主体意识 基因诊断 筛查体系构建
陈楠
上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 200025
国内会议
桂林
中文
13-14
2005-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）