孤立性心肌致密化不全的家系调查及其对临床诊断的影响
目的：通过对32个孤立性心室心肌致密化不全家系发病的临床表现和超声心动图特点，及部分基因调查结果的总结研究，提高临床对本病家族聚集性发病的认识及超声心动图早期检出水平。方法：对33例患儿进行家族调查，及对患儿进行心肌致密化不全的相关基因检测和超声检测等。对患儿亲属进行同样的标准的超声检查。结果：33例患儿出现不同的症状，在亲属检查中，4例母亲表现正常，23例参见父亲，2例正常。结论：孤立性心肌致密化不全的病理和生物学表达十分复杂，家系特征显著，本病的确诊应是完整的临床体系诊断，而非仅仅依赖影像学特征。
心肌致密化不全 临床诊断 家族病史 生物学病理
丁文虹 韩玲
首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科，100029
国内会议
广州
中文
165-166
2012-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）