肝豆状核变性的诊断和治疗进展

摘要：

　　肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，是由于第13对染色体上的编码铜转运P型ATP酶B(ATP7B)的基因突变，导致铜在肝细胞内转运和经胆汁排泄障碍，过量的铜沉积在肝脏和脑、角膜、肾脏以及骨骼、关节、皮肤等组织中。本文分别对肝豆状核变性的病理机制、临床诊断进行了介绍，重点对肝豆状核变性的药物治疗、手术治疗、妊娠期治疗进行了阐述。

关键词： 肝豆状核变性 临床治疗 诊断标准 病理机制

作者: 王建设

作者单位: 上海，复旦大学附属儿科医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十一届全国儿科肝脏疾病暨第十届全国儿科感染性疾病学术会议

会议地点: 安徽屯溪

会议语种:中文

页码: 32-36

在线出版日期: 2012-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）