ARC综合征病例报告

摘要：

　　本文对一例关节痉挛-肾功能损害-胆汁淤积综合征（ABC综合征）新生儿的临床症状、基因检查进行了论述，指出ABC综合征是一种少见的累及多系统功能紊乱的常染色体隐性遗传病，目前无有效的治疗方法，建议父母再生育行产前诊断。

关键词： 染色体病 ABC综合征 临床诊断 基因检测

作者: 李丽婷 赵静 陈瑞 王建设

作者单位: 上海，复旦大学附属儿科医院 201102

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十一届全国儿科肝脏疾病暨第十届全国儿科感染性疾病学术会议

会议地点: 安徽屯溪

会议语种:中文

页码: 89-90

在线出版日期: 2012-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）