遗传性代谢病的诊断思路

摘要：

　　文章首先阐述了遗传性代谢病的病理机制，针对其种类繁多的情况，对该疾病进行了分类，并利用串联质谱技术进行了试验室检查，提出了该疾病的临床诊断指标。

关键词： 遗传代谢病 病理学 诊断标准 质谱技术

作者: 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所 上海 200092

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八次全国儿科疾病诊治技术学术会议

会议地点: 上海

会议语种:中文

页码: 47-49

在线出版日期: 2012-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）