5例Fabry病半合子及其母亲的GLA基因突变研究

摘要：

　　Fabry病属溶酶体蓄积病，由于体内α-半乳糖苷酶A的活性缺陷导致鞘糖脂异常堆积致病，其发病机制系由于GLA基因突变，以X连锁方式遗传，男性半合子临床多较重，而女性杂合子可表现隐匿。本研究旨在通过GLA基因突变检测及家系调查研究，提高对Fabry病的认识。基因分析显示所有半合子先证者的突变均来自于母亲遗传，而在先证者就诊时仅有1例患者提供了阳性家族史，因此对于家系成员的筛查及基因检测对于Fabry病家系成员尤其在女性是必要的。

关键词： 肾病 蛋白活性 发病机制 病例分析 基因突变

作者: 陈佳韵 王朝晖 潘晓霞 王伟铭 任红 郝翠兰 陈楠

作者单位: 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 200025

会议类型: 国内会议

会议名称: 第十一届华东地区肾脏病年会暨安徽省肾脏病年会、2006年上海市肾脏病春季论坛

会议地点: 黄山

会议语种:中文

页码: 353

在线出版日期: 2006-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）