家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和鉴别诊断
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)由Criswick和Schepens于1969年首次报道，是一种遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，主要基础病变是视网膜血管发育不完全，是儿童致盲性眼病之一，占13%-20%。目前发现4个相关基因突变：FZD4, LRP5, NDP和TSPANI2。遗传方式包括：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X性连锁隐性遗传。大部分患者双眼患病，病变可以不对称，疾病晚期和许多疾病相似，临床上很难鉴别诊断，容易漏诊和误诊。55%的患者不能提供明确的家族史，家族成员的筛查可以发现无症状携带者，家族遗传史可以帮助诊断。临床上需要全面认识FEVR的各种临床表现和了解有关基础研究，及早明确诊断和适时合理治疗，挽救患者视力，降低婴幼儿致盲率。本文介绍了该病的诊断要点和鉴别诊断。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 临床诊断 鉴别诊断 基因突变 遗传方式
赵培泉
上海交通大学医学院附属新华医院眼科
国内会议
厦门
中文
24-25
2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）