6个血友病B家系的基因诊断

摘要：

　　血友病B( hemophilia B，HB)是凝血因子Ⅸ（factorⅨ，FⅨ）基因突变引起的x连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西籍汉族无关HB家系先证者及其家系成员的FⅨ基因进行了全部外显子及其侧翼序列的检测，探讨HB家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制，对进行携带者诊断。

关键词： 血友病B 基因诊断 DNA直接测序法 凝血因子Ⅸ 发病机制

作者: 陈剑芳 杨林花 聂欣 张耀方 张媛 王梅芳 张睿娟

作者单位: 山西医科大学第二医院血液科 030001

会议类型: 国内会议

会议名称: 第13届全国实验血液学会议

会议地点: 武汉

会议语种:中文

页码: 513

在线出版日期: 2011-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）