1个伴眼咽症状、智能减退及中枢神经系统受累的常染色体显性遗传性包涵体肌病家系

摘要：

　　目的：遗传性包涵体肌病(Hereditary incIusion bodymyopathy，h.18M)是一组具有临床异质性的常染色体显性或隐性的肌肉病，包括多种临床表型和特殊的肌肉病理学特点，如：镶边空泡(rimmed vacuoIes，Rv)、胞内或核内包涵体。目前关于该病的分类尚未明确，但对于h-IBM的诊断，遗传背景、肌病表现、特殊病理特点，三者缺一不可。我们在此报道一个经临床病理诊断确诊的具有罕见表型中国家系。结论：该家系基于临床、病理表现诊断为h-IBM，但具体致病基因尚不明确，需进一步行家系基因连锁分析明确。但通过本研究提示该家系可能为h-IBM伴罕见表型的一种变异类型，也可能属于一类目前尚未知的新综合征。

关键词： 遗传性包涵体肌病 病理诊断 临床治疗 临床疗效

作者: 鲁向辉 蒲传强 黄旭升 刘洁晓 毛燕玲

作者单位: 中国人民解放军总医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2012北京地区神经内科学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 4-5

在线出版日期: 2012-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）