Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome

摘要：

　　本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon)，介于外显子9和外显子10之间，为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中，我们利用生物信息学软件对其它物种的FMR1基因进行分析。结果显示：在猕猴、黑猩猩、苏门达腊猩猩的同源基因中具有相似的基因序列，但其所在位置宵所不同，而小鼠及人鼠基因组则无相似的同源序列。同时对人FMR1基因可能的剪接变异体进行预测。本研究证明在人FMR1基因内含子9中存在一个新的隐匿可变剪接外显子，为研究FMR1基因可变剪接与FXS之间的关系奠定了基础。

关键词： 脆性X综合征 FMR1基因 生物信息学 外显子 PCR技术

作者: 廖娟 富显果 郭小燕 兰风华

作者单位: 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州 350025

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:英文

页码: 109

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）