Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析

摘要：

　　Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析，了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征，初步探讨其基因型、表型的相关性。

关键词： Menkes病 ATPTA基因 基因突变 拷贝数改变 临床表型

作者: 黄琼辉 王静敏 吴晔 邓艳华 熊晖 张月华 杨艳玲 姜玉武

作者单位: 北京大学第一医院儿科,北京 100034

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 111-112

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）