苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

摘要：

　　我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明，并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测，对产前诊断的质量双保险。

关键词： 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变 产前诊断

作者: 丰岱荣 孟岩 王炜辰 齐晨 黄尚志

作者单位: 中国医学科学院基础医学研究所,北京协和医学院基础学院医学医学遗传学系,北京 100005 WHO遗传病社区控制合作中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 131

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）