法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析

摘要：

　　基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意，也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较基因组杂交)技术分析临床表型非常相似的一组法洛四联症(Tetralogy ofFallot，TOF)患者的基因组拷贝数变化情况，分析其特异性的病理性CNVs。

关键词： 法洛四联症 基因组 拷贝数异常 比较基因组杂交

作者: 王慧君 马端 马晓静 钱琰琰 张进 郑枫芸 杨琳 吴柏林 田卫东 黄国英

作者单位: 复旦大学附属儿科医院,上海 201102 复旦大学附属儿科医院,上海 201102 复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海 200032 复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心,上海 200032 复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海 200032 复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心,上海 200032 复旦大学附属儿科医院,上海 201102 Childrens Hospital and Harvard Medical School,Boston,MA 02115,USA 复旦大学附属儿科医院,上海 201102 复旦大学生命科学院,上海 200433

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 146-147

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）