应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断

摘要：

　　脊肌萎缩症是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩。近年的研究表明，运动神经元生存基因是SMA的决定性基因。我们运用PCR-酶切技术，对25例临床确诊的SMA患者的SMN基因进行检测。结果表明PCR-酶切检测SMN第7，8外显子缺失是诊断SMA可靠的基因诊断方法。

关键词： 脊肌萎缩症 PCR-酶切法 基因诊断

作者: 牟海燕 邹叶青 丁卫江

作者单位: 南昌大学第二附属医院分子医学实验室,南昌 330006 南昌大学第二附属医院神经内科,南昌 330006

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 214

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）