一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病家系DARS2基因突变分析
伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病。本研究拟通过DARS2基因突变及遗传特征分析，了解一例临床诊断伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）患儿的临床表型以及DARS2基因型特征。收集并分析先证者的临床资料，应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其内含子连接区域进行扩增，采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DAR52基因突变检测，确定基因突变的位点，分析基因型一与表型的关系。
脑白质病 限制性内切酶 遗传特征 DARS2基因 基因突变
黄琼辉 肖江喜 王静敏 姜玉武 吴晔
北京大学第一医院儿科,北京 100034
国内会议
乌鲁木齐
中文
230
2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）