用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫

摘要：

　　α-地中海贫血(简称“地贫”)是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数目是其临床分型依据的发病分子机制理沦，利用实时荧光PCR技术，采以其拷贝数的变化直接判断α珠蛋自基因的缺失和多拷贝而实现缺失型α-地贫的快速分子诊断。

关键词： 地中海贫血 α珠蛋白基因 分子诊断 基因拷贝数 定量检测

作者: 周万军 彭建明 熊符 魏小凤 刘运科 周玉球 严提珍 刘彦慧 徐湘民

作者单位: 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广东广州,510515 中山市中山博爱医院 广东中山 528403 广州市天河区妇幼保健院 广东广州 510630 珠海市妇幼保健院 广东珠海 519000

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 249

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）