三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

摘要：

　　三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。

关键词： 并多指综合征 调控序列 基因突变 基因诊断 遗传学

作者: 邢雪莎 朱宏文 陈晨 王述森 罗阳 张学

作者单位: 中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室,沈阳 110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室,北京 100005

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 258

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）