骨斑点症一家系中LEMD3基因的新突变及功能分析

摘要：

　　骨斑点症是一种罕见病，是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状，一般为X线检查所发现，可见于任何年龄，男女均可患病。该病为常染色体显性遗传，其致病基因为LEMD3基因。到目前为止已经报道了23种与骨斑病相关的LEMD3突变位点，其中包括无义突变、移码突变和剪切位点的突变。本文介绍了LEMD3基因的新突变，研究结果丰富了人类突变数据库，为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供了依据。

关键词： 骨斑点症 LEMD3基因 基因突变 功能分析

作者: 吴雨虹 白希壮 张阳 曹丽华 王述森 罗阳

作者单位: 中国医科大学医学基因组学教研室 沈阳 110001 中国医科大学附属第一医院骨外科 沈阳 110001

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 261

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）