遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析

摘要：

　　遗传性多发性外生性骨疣是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病，常见于长骨干骺端，呈对称性分布，发病率≥1/50000。HME为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性，目前研究结果显示该病致病基因突变主要发生于EXT1和EXT2基因。本文应用minipCAS载体，分别构建mini-pCAS-EXT1和mini-pCAS-EXT2野生型和突变型的载体，转染HeLa细胞后分析mRNA的剪切情况，体外验证剪切位点突变后所引起的mRNA改变。为进一步分析突变基因所产生的功能变化提供依据。

关键词： 遗传性多发性外生性骨疣 EXT1基因 EXT2基因 基因突变 功能分析

作者: 吴雨虹 麻宏伟 邢雪莎 黄帅武 王述森 罗阳

作者单位: 中国医科火学医学基因组学教研室,沈阳 110001 中国医科大学附属盛京医院发育儿科,沈阳 110004

会议类型: 国内会议

会议名称: 2011中国遗传学会大会

会议地点: 乌鲁木齐

会议语种:中文

页码: 265

在线出版日期: 2011-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）